Tanım: CACNA1A, vücudumuzda özellikle beyin ve sinir sistemindeki iletişimi sağlayan “P/Q tipi voltaj bağımlı kalsiyum kanalları”nın yapımı için talimatlar veren hayati bir gendir. Bu gen, sinir hücreleri arasındaki sinyal iletimini (nörotransmitter salınımını) kontrol eder.
Neden Önemlidir? Bu gen üzerindeki mutasyonlar veya bozukluklar, sinir hücrelerinin gereğinden fazla veya az uyarılmasına neden olur. Bu durum tıpta “Kanalopati” (kanal hastalığı) olarak adlandırılır.
İlişkili Olduğu Durumlar:
- Ailesel Hemiplejik Migren (FHM1): G43.3 Komplike Migren türlerinden biri olan ve geçici felçle seyreden migrenin en yaygın genetik nedenidir.
- Episodik Ataksi Tip 2 (EA2): Kişinin dengesini aniden kaybetmesine ve baş dönmesi atakları yaşamasına neden olan nörolojik bir durumdur.
- Spinoserebellar Ataksi Tip 6 (SCA6): Koordinasyon ve hareket kontrolünü etkileyen ilerleyici bir durumdur.
- Epilepsi: Bazı vakalarda dirençli nöbetlerle ilişkilendirilmiştir.
Adli ve Medikal Not: > Genetik tarama testlerinde CACNA1A mutasyonunun saptanması, hastanın yaşadığı nörolojik atakların (örneğin inme benzeri felç durumlarının) aslında genetik tabanlı bir migren türü olduğunu kanıtlayarak teşhiste hayati rol oynar.
⚠️ Önemli Tıbbi Uyarı
hastalikhastasi.com üzerinde yer alan tüm içerikler yalnızca bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Bu bilgiler, bir tıp doktorunun profesyonel görüşü veya tedavisi yerine geçmez. Sağlık durumunuzla ilgili her türlü sorunuzda mutlaka uzman bir hekime danışınız. Sitedeki bilgilere dayanarak gerçekleştirilen uygulamalardan sitemiz sorumlu tutulamaz. Acil durumlarda lütfen 112 Acil Servis ile iletişime geçiniz.